Тубулопатии первичные

Содержание

Тубулопатия почек: что это и чем опасно

Тубулопатии первичные

Тубулопатия почек – это группа заболеваний, при развитии которых нарушается функционирование одного или нескольких белковых ферментов, способствующих контролю реабсорбации веществ.

Ввиду отсутствия явно выраженной симптоматики тубулопатию часто путают с совершенно иными патологиями. Именно поэтому необходимо знать, какие характерные симптомы возникают в таком случае, а также методы лечения патологии.

Какие причины способствуют развитию заболевания

Причины возникновения тубулопатии будут отличаться, исходя из ее формы. Так, различают первичную форму заболевания и вторичную. Первичная тубулопатия развивается, если:

  • Мембраны, которые переносят белковые вещества, имеют нарушенную структуру.
  • Ферменты, доставляющие питательные вещества в мочевыделительные органы, имеются в недостаточном объеме.
  • Канальца и мембраны имеют низкую чувствительность к действию гормонов.

Вторичная тубулопатия развивается вследствие повреждения транспортных канальцев на фоне генетики. Иными словами, если женщина имеет такую патологию в организме, шанс ее развития у будущего ребенка значительно повышается. Иными причинами возникновения вторичной формы заболевания можно назвать:

  • Развитие любого воспалительного процесса, который ввел в поражение почечную ткань.
  • Развитие дисплазии органа.
  • Наличие в организме обменных патологий.

Заболеванию подвержены люди любого возраста, включая новорожденных и пожилых. Если предотвратить врожденную тубулопатию невозможно, то в случае с приобретенной формой заболевания можно направить все силы на снижение риска его возникновения в будущем.

Классификация тубулопатий

Наиболее часто пользуются 3 классификациями заболевания почек. В зависимости от причины возникновения тубулопатии разделяют на:

  • Врожденные. Причины на то следующие: перенапряжение процессов реасорбиции, дистрофия почечных канальцев или воспалительный процесс в данной области, блокирование продукции ферментов вследствие воздействия токсического вещества, включая лекарственные препараты.
  • Первичные. В данном случае источниками патологии можно назвать: нарушение мембранных структур, участвующих в доставке белков, недостаточность ферментов, обеспечивающих доставку полезных веществ в мочевыделительные органы, включая почки, сниженную чувствительность клеток мембран к гормонам.
  • Вторичные. Возникают на фоне протекания иных заболеваний, которые затрагивают структурные элементы почек.
  • Также туболопатии разделяют по форме развития:

    • Хронические. Сюда можно отнести развитие миеломной и подагрической болезни. Миеломная болезнь почек развивается вследствие закупоривания почечных канальцев белком-парапротеином. Как следствие – сморщивание органа, а иногда – прикрепление амилоидоза. Летальный исход в таком случае возникает от почечной недостаточности. Подагрическая болезнь органа вызвана повышением объема содержания мочевой кислоты, которая засоряет канальцы и вызывает тем самым пиелонефрит.
    • Острые. Заболевания почек такой формы более опасные, чем хронические. Единственный выход – пересадка органа. В противном случае наблюдается некроз эпителиального слоя канальцев, закупоривание их просветов.

    Существует еще одна классификация тубулопатий, в зависимости от того, какие канальца поражены:

  • Проксимальные канальца. В данную группу можно отнести развитие почечного тубулярного ацидоза, гликозурии органа, фосфат-диабета. Лечение таких заболеваний проводится только в стационарных условиях под контролем специалистов. Если своевременно начать терапию, когда патология развивается на начальных стадиях, можно добиться полного выздоровления.
  • Дистальные канальца. Сюда можно отнести наследственные заболевания, такие, как почечная глюкозурия, почечный диабет (несахарный и солевой). Во время их лечения важно соблюдать безсолевую диету и постоянно контролировать уровень содержания мочевых кислот в организме.
  • Характерные симптомы и диагностика

    Клиническая картина тубулопатии может отличаться в каждом конкретном случае, что зависит от точной локализации воспалительного процесса.

    Нарушения по типу рахита протекают одновременно с деформацией таких областей организма, как глаза, сердце, нос, уши, сосуды. Иногда в процессе мочеиспускания вместе с выделяемой жидкостью выходит большой объем кальциевых солей. Часто возникают симптомы общего обезвоживания.

    Недостаточное содержание в организме глюкозы становится причиной возникновения следующей симптоматики:

    • Постоянное чувство голода.
    • Общее недомогание.
    • Потеря чувствительности кожным покровом рук и ног.

    Часто такие симптомы путают с проявлениями сахарного диабета, проводя совершенно иную терапию, которая не только не помогает избавиться от основного заболевания, но и ухудшает его течение.

    Клинические проявления тубулопатии у детей имеют отличия от таковых, возникающих у взрослого человека. Часто в детском возрасте наблюдается нарушение процесса мочеиспускания. Позывы становятся либо слишком частыми, либо редкими. Может возникать недержание мочи или, наоборот, задержка.

    Помимо выяснения жалоб человека о беспокоящих его симптомах назначают проведение дополнительных диагностических мероприятий, по результатам которых можно подтвердить данный диагноз. Так, назначают анализы мочи и крови, рентгенологическое исследование органа, ультразвуковую диагностику и магнитно-резонансную томографию, биопсию, физикальное, иммунологическое исследование.

    Как лечить

    Способ лечения патологии определяют с учетом того, какой ее тип развивается у человека. Если своевременно посетить специалиста, можно ограничиться медикаментозной терапией. На последних стадиях протекания тубулопатии единственный выход – оперативное вмешательство.

    Основа консервативного лечения – соблюдение определенной диеты. Больному назначают прием специальных витаминных комплексов, чтобы восполнить в организме недостаток таких веществ, как фосфор, кальций и др.

    Лекарства подбирает только лечащий врач в индивидуальном порядке, учитывая степень развития патологии и общее состояние здоровья больного. Если присутствует болевой синдром, необходим прием обезболивающих лекарств.

    Врач может назначить антибактериальные средства.

    Если диагностированы камни в органе или иные сопутствующие патологии, которые невозможно купировать лекарственными препаратами, проводят оперативное вмешательство. Это может быть эндоскопия, в ходе проведения которой используют специальный прибор – эндоскоп. Иная оперативная методика – литотрипсия, которая заключается в дроблении и последующем удалении камней.

    Полагаться на средства народной медицины не стоит. Таковые будут неэффективными.

    Осложнения и профилактика

    Основное и наиболее распространенное негативное последствие патологии – развитие острой недостаточности органа. Более редко диагностируют некроз коркового вещества почек. Причины таких осложнений – нарушение процессов обмена и формирование почечной ишемии.

    Особую осторожность необходимо соблюдать тем лицам, у которых имеется повышенный риск развития патология в силу наследственной предрасположенности. Таким людям рекомендовано систематически посещать врача для прохождения медицинских обследований, чтобы своевременно выявить болезни почек и начать соответствующую терапию.

    Загрузка…

    Источник: https://KardioBit.ru/pochki/lechenie/tubulopatiya-pochek-chto-eto-i-chem-opasno

    Тубулопатии у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

    Тубулопатии первичные

    Тубулопатии представляют собой гетерогенную группу болезней мочевыделительной системы, связанных с нарушением процессов реабсорбции, локализующихся в почечных канальцах. Клиническая картина тубулопатии у детей крайне разнообразна.

    Заболевания проявляются симптомами дефицита определенного микроэлемента: слабостью, мышечной гипотонией, обезвоживанием, полиурией, симптомами рахита, изменениями артериального давления в любую сторону.

    Проводится специалистами исследования мочи, функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатии у детей чаще симптоматическое, направленное на нормализацию уровня калия, натрия, кальция и других микроэлементов.

    В данной статье вы сможете подробно ознакомиться с симптомами и особенностями терапии данного недуга.

    Тубулопатии у детей

    Не обращая внимания на то, что тубулопатиями считают заболевания, при развитии которых имеются нарушения функции почечных канальцев, некоторая часть нозологий этой группы являются на самом деле энзимопатиями – в их основе лежат нарушения структуры так называемых белков-переносчиков.

    На практике частота встречаемости тубулопатии у детей сильно варьируется. Например, в медицине синдром Барттера крайне редко диагностируется, а вот частота почечных глюкозурий достигает почти 6% среди новорожденных малышей (учитывая семейную форму).

    Актуальность данной проблемы чрезвычайно высока в педиатрии.

    Во-первых, тубулопатия почек у детей часто протекает под маской других болезней, по причине чего диагностируются они уже на стадии хронической формы почечной недостаточности, а она практически не поддается лечению.

    Во-вторых, причины основного количества первичных тубулопатий остаются не до конца изученными, а это значит, возможна лишь поддерживающая терапия. Клинические рекомендации тубулопатии у детей, однако, не стоит игнорировать.

    Причины тубулопатий

    Практически все тубулопатии возникают по причине генетического дефекта. Мутации могут происходить в генах, которые кодируют синтез белков, которые транспортируют разные микроэлементы сквозь мембрану клеток канальцев почек.

    Также имеет место быть отсутствие реакций на гормоны, которые регулируют реабсорбцию натрия, калия, бикарбонатов, а также других соединений, а это связано с дефектами развития рецепторов к данным гормонам на клеточной мембране.

    В протоколе тубулопатии у детей сказано, что еще возможной причиной считаются диспластическое изменение в почках – неправильная закладка ткани во внутриутробное время, по причине чего изменяются сами структуры мембран тубулоцитов.

    Все вышеперечисленные факторы способны привести к нарушениям процесса реабсорбции разных соединений, а также микроэлементов из мочи.

    Но то же самое способно происходить и в почечном канальце после отравлений солью тяжелых металлов, лекарственными средствами, при болезнях накопления (например, мукополисахаридоз, сфинголипидозы и др.

    ), когда имеет место также генетический дефект, который находится за пределами почек, а также мочевыделительной системы.

    Любое заболевание, способное привести к нарушениям функционирования почечного канальца, может спровоцировать тубулопатии. Сюда также следует отнести ожог тяжелой степени, заболевания крови, а также другие состояния, во время которых значительно повышается нагрузка на почки.

    Симптоматика

    Итак, мы с вами разобрали, что чаще всего на практике встречаются наследственные тубулопатии у детей. Но каковы же их симптомы?

    Клинические проявления будут зависеть от того, транспорт какого конкретно соединения нарушается. Например, при гипофосфатемическом диабете будет наблюдаться избыточное выведение кальция с мочой, по причине чего в клинике превалирует симптоматика рахита, высокорезистентного к лечению витамином D.

    Также следует отметить, что рахитоподобное изменение развивается и при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, однако в данном случае оно сочетается с костными множественными деформациями, а также патологиями со стороны какого-либо другого органа (сердца и сосудов, глаз, ЛОР-органов и других).

    Псевдогипоальдостеронизм определяется по избыточному выведению хлорида натрия из организма больного, причем и с мочой, и с калом, а также слюной, поэтому у пациентов наблюдаются признаки обезвоживания.

    Дефицит в крови глюкозы при тубулопатии проявляется в виде слабости, чувства голода, полиурии, полидипсии, по причине чего глюкозурия почечная сопровождается признаками, напоминающими заболевание сахарным диабетом.

    Сокращение реабсорбции калия с гипокалиемией может быть причиной мышечной гипотонии, а также развития параличей.

    Нарушения мембранного почечного транспорта аминокислот провоцируют их дефицит, который проявляется теми или иными признаками.

    Например, при цистинурии появляются почечные колики, при заболевании Хартнапа – симптомы мозжечковой атаксии, а также пеллагры. Эта группа тубулопатий приводит часто к нефролитиазу.

    Как видите, симптомы тубулопатии у детей могут быть абсолютно разными.

    Диагностика

    При подозрении на тубулопатии педиатры назначают комплексное обследование мочи и функции мочевыделительной системы. Также обязательным будет определение уровня кальция, натрия, калия, хлора в моче, тест на глюкозу.

    Обнаружить в анализе аминокислоты можно при помощи хроматографии. Конкременты будут исследоваться визуально с помощью микроскопа или выявляются при рентгенографическом исследовании и УЗИ.

    УЗИ-диагностика подтверждает часто аномалии почек, мочеточников, а также других отделов в мочевыделительной системе. Для большинства первичных тубулопатий устанавливается тип наследования, локализация дефектов в хромосоме, по причине чего необходим анализ всей родословной.

    разных микроэлементов устанавливается в моче, в крови. При повышенной экскреции отмечается их дефицит. Биохимические анализы крови позволяют оценить показатель глюкозы. При тубулопатии определяется также количественное содержание в крови гормонов. Внимание уделяется гормону щитовидной железы и гормону надпочечников.

    Лечение тубулопатии

    Так как патология обусловлена чаще всего генетическими дефектами, не разработана до сих пор этиотропная терапия. Исключение составляют только вторичные тубулопатии.

    В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния.

    При ожогах тяжелой степени проводят гемодиализ, при лизосомных заболеваниях накопления показаны заместительные ферментные методы терапии, предупреждающие отложение разных соединений в почечном канальце.

    Независимо от главной причины тубулопатии врачом назначается так называемая ощелачивающая диета, включающая молочные продукты, картофель, капусту и фрукты.

    Терапия первичных тубулопатий

    Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию показателя микроэлементов, которые выводятся усиленно с мочой. Дефицит корригируется введением внутривенно раствора хлорида натрия, препаратов калия, а также цитратных смесей.

    В терапии рахита применяются высокое количество витамина D, бисфосфонаты, которые способствуют задержке кальция, фосфора в организме больного. Выраженная костная деформация является показанием к хирургическому вмешательству. Так как при тубулопатиях отмечается часто задержка физического развития, имеет место назначение курса синтетического соматотропина.

    Профилактика

    В чем же будет заключаться профилактика тубулопатии у детей? Она заключается в медико-генетическом консультировании специалистом будущих родителей. Чтобы избежать тубулопатии у детей, рекомендации врача должны строго соблюдаться.

    Итог болезни

    Прогнозы не всегда положительные, зависят от этиологии возникновения недуга. Формирование несахарного почечного диабета у детей приводит к быстрому летальному исходу. Наблюдается обезвоживание, которое является причиной смерти. При синдроме де Тони-Дебре-Фанкони появляется почечная недостаточность, которая требует заместительной терапии.

    Но не все так пессимистично. Большинство тубулопатий поддается лечению. Однако некоторые заболевания протекают бессимптомно. Именно поэтому важно регулярно проводить обследование ребенка.

    Заключение

    По статистике, первичная тубулопатия протекают тяжелее, прогнозы на излечение неблагоприятные, патологии чаще приводят к летальному исходу. Это происходит по причине невозможности осуществления этиотропной терапии, помогающей устранить основную причину развития заболевания. При вторичных тубулопатиях прогноз более благоприятный.

    Источник: https://FB.ru/article/455631/tubulopatii-u-detey-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

    Виды тубулопатических патологий: симптомы и лечение

    Тубулопатии первичные

    Тубулопатия – это не отдельное заболевание, а группа патологий.

    Они характеризуются нарушением работы одного или нескольких белковых ферментов, которые контролируют реабсорбацию веществ.

    Заболевания имеют отдельную классификацию, а симптомы не выражены ярко, в результате чего их легко спутать с проявлениями других болезней.

    Общая информация

    Тубулопатии – группа определенных заболеваний почек, имеющих схожий механизм развития, не отличаются клиническими проявлениями и методом терапии.

    В медицине различают несколько типов тубулопатий в зависимости от причины их появления и периода возникновения.

    Тубулопатии возникают в основном по причинам нарушения формирования плода или под влиянием различных факторов, оказывающих влияние на структуру почек.

    Симптомы неспецифичны и для установления точного диагноза требуется проведение тщательной диагностики.

    Причины возникновения

    Принято выделять первичные и вторичные тубулопатии. Причинами развития первого типа заболеваний являются:

    • нарушение структуры переносящих белковые вещества мембран;
    • недостаточное количество ферментов, которые участвуют в транспортировки питательных веществ и микроэлементов в органы мочевыделительной системы, в том числе и почки;
    • низкая чувствительность канальцев и мембран к воздействию гормонов;
    • нарушение строения клеток мембран.

    Вторичные тубулопатии возникают чаще всего в результате повреждения транспортных канальцев на фоне генетической предрасположенности. Также спровоцировать развитие заболеваний могут:

    • воспалительный процесс, затрагивающий ткани почки;
    • дисплазия.

    Причиной тубулопатии становятся и приобретенные патологии, характеризующиеся нарушением обмена веществ.

    Классификация и виды

    Существует несколько классификация заболеваний. Выделяют как первичные, так и вторичные. К первому типу относятся:

    • фосфат-диабет;
    • почечная глюкозория;
    • глюкозаминовый диабет;
    • болезнь Хартнапа и другие.

    Вторичные патологии возникают на фоне уже имеющихся аномалий развития или в результате воспалительных процессов. Основными из них являются:

    • врожденная непереносимость фруктозы;
    • цистиноз;
    • болезнь Вильсона-Коновалова;
    • целиакия и другие.

    В зависимости от преобладающего симптома выделяют:

    1. Синдром полиурии. Также может быть первичный или вторичный. К ним относятся такие патологии как пиелонефрит, почечный несахарный диабет.
    2. Аномалия скелета. Возникает при изменении структуру костной ткани. Также носит название почечные остеопатии.
    3. Нефролитиаз. В почках начинают формироваться камни, наблюдается песок.

    Установление типа тубулопатии происходит на основе результатов диагностических мероприятий. Также подбирается схема лечения.

    Нарушение проксимальных канальцев

    К таким заболеваниям относятся почечная гликозурия, диабет-фосфат и аминоацидурия. Все патологии имеют благоприятный прогноз, но терапия должна проходить под строгим наблюдением врача.

    После прохождения курса лечения пациент может вернуться к нормальному образу жизни.

    К вторичным нарушениям дистальных канальцев относятся гликогенез, синдром Лоу, цистиноз. Прогноз неоднозначный и зависит от многих факторов. Лечение также проводится под наблюдение специалистов.

    Дистальных канальцев

    Наблюдаются только врожденные заболевание. Пациенту следует контролировать объем мочи и соблюдать специальную диету.

    Полностью вылечить заболевание невозможно, но благодаря современной медицине удается улучшить прогноз и вернуть человека к нормальной жизни. Чаще всего при установлении заболеваний, относящихся к данной категории, устанавливается инвалидность.

    Развитие болезни

    На фоне тубулопатии нарушается процесс транспортировки питательных веществ, микроэлементов и кислорода к почке. Это нарушает их работу и негативно сказывается на общем состоянии.

    Патологический процесс затрагивает не только канальцы, но и соседние ткани органа. Нарушение работоспособности возникает в результате нехватки необходимых веществ.

    Тубулопатии у детей возникают по тем же причинам, что и у взрослых. Но некоторые симптомы отличаются. Риск развития заболеваний возрастает в тех случаях, когда пациент уже перенес почечную недостаточность. На фоне уже перенесенной болезни отмечается нарушение канальцев.

    Клиническая картина

    Клинические проявления заболеваний многообразны и зависят от того, какой элемент мочевыделительной системы был затронут.

    В некоторых случаях наблюдается выведение большого количества кальция вместе с уриной. Рахитоподобные нарушения сочетаются с деформацией глаз, сосудов, сердца, ушей, носа. Также отмечаются признаки обезвоживания.

    При недостаточном количестве глюкозы возникают следующие симптомы:

    • чувство голода;
    • слабость;
    • онемение конечностей.

    Данные признаки часто напоминают сахарный диабет, в результате чего многие пациенты ищут причину их появления не в той области.

    Симптомы у детей

    Проявления тубулопатии у детей незначительно отличаются от клинической картины у взрослых. При развитии патологии наблюдается потеря аппетита, слабость, постоянная сонливость.

    Также нарушается процесс мочеиспускания. В зависимости от области локализации патологического процесса может наблюдаться уменьшение объема мочи, частые позывы, недержание или задержка.

    Диагностические меры

    В первую очередь при возникновении симптомов следует обращаться к терапевту или нефрологу. Специалист установит наличие симптомов, проведет осмотр и назначить ряд диагностических исследований.

    Основным методом диагностики является анализ мочи. Лабораторное исследование позволяет установить уровень содержания кальция, натрия, калия в урине. Требуется также сдать анализ на определение количества глюкозы.

    Для выявления аминокислот назначается хроматографии. Все конкременты внимательно изучаются с помощью микроскопа или определяются во время рентгенологического исследования.

    С целью подтверждения аномалий развития почек назначается УЗИ мочеточников и других органов мочевыделительной системы. При возможности может быть назначено молекулярно-генетическое исследование.

    Пациентам назначается анализ крови, так как в большинстве случаев наблюдается наличие различных микроэлементов или повышение уровня их содержания. Биохимический анализ позволяет установить уровень глюкозы.

    В обязательном порядке проводится и определение количества гормонов, что позволяет оценить работу эндокринной системы. На основе полученных результатов врач устанавливает диагноз и назначает курс терапии.

    Способы терапии

    Метод лечения зависит от типа заболевания. Чаще всего применяют медикаментозную терапию, но в тяжелых случаях используется хирургическое вмешательство.

    Консервативный метод

    Основой лечения при тубулопатии является назначение диеты. Пациенту следует принимать витаминные комплексы для восполнения уровня кальция, фосфора и других микроэлементов.

    Лекарственные препараты подбираются индивидуально, в зависимости от заболевания, степени его развития и состояния пациента. При наличии болезненных ощущений показаны обезболивающие средства, могут быть назначены антибиотики.

    Все препараты следует принимать только по назначению врача и в указанных дозировках. Эффективность лечения зависит от правильности соблюдения рекомендаций специалиста.

    Хирургическое вмешательство

    При наличии камней в почках или других заболеваний, лечение которых не может быть проведено с помощью лекарственных препаратов, назначается операция. Основными методами являются:

    1. Хирургическое вмешательство посредством скальпеля. Период восстановления достаточно продолжительный, возможны осложнения.
    2. Эндоскопический. При процедуре доступ к пораженному органу осуществляется с помощью эндоскопа. После операции период восстановления занимает от 3 до 7 недель. На теле остаются небольшого размера шрамы и рубцы.
    3. Литотрипсия. Назначается при наличии камней в почках. В первую очередь с помощью ультразвука или ударно-волновой терапии дробят, а затем удаляют. Относится к малоинвазивным методам.

    Метод хирургического вмешательства зависит от многих факторов. В первую очередь операция проводится в тех случаях, когда другие методы неэффективны. Перед процедурой пациенту следует пройти ряд обследований на установление наличия показаний и противопоказаний.

    Рецепты народной медицины

    Использовать при тубулопатии методы народной медицины категорически запрещено. Это обусловлено разнообразностью заболеваний, входящих в данный комплекс.

    Использование рецептов народной медицины может стать причиной серьезных осложнений.

    Осложнения и последствия

    Главным осложнением тубулопатии является острая почечная недостаточность. Также существует риск развития некроза коркового вещества органа.

    Причинами их развития являются нарушение обмена веществ и почечная ишемия. Для исключения возникновения осложнений следует соблюдать все рекомендации специалиста.

    Прогноз и профилактика

    Прогноз напрямую зависит от заболевания и причины его развития. В некоторых случаях отмечается улучшение состояния и полное выздоровление. Но при тяжелых нарушениях и невозможности проведения операции пациенты показана поддерживающая терапия, устанавливается инвалидность.

    Специальных профилактических мер по снижению риска развития тубулопатии не существует. Специалисты рекомендуют будущим родителям медико-генетическую консультацию.

    Тубулопатии – комплекс различных заболеваний, которые характеризуются нарушением процесса обмена веществ в почках. Симптомы и метод терапии зависят от типа патологии. В некоторых случаях возможно выздоровление. Но для этого следует соблюдать все рекомендации врача.

    Рекомендуем другие статьи по теме

    Источник: https://UroHelp.guru/pochki/oslozhneniya/tubulopatija.html

    Тубулопатия: у детей, клинические рекомендации, классификация

    Тубулопатии первичные

    Тубулопатия это группа патологий, связанная с нарушением всасывания в почечных канальцах необходимых для организма веществ и минералов (кальций, калий, натрий, фосфор).

    Это может привести к тяжелым патологиям, таким как рахит, обезвоживание, полиурия, мышечная дистрофия, гипертония или гипотония. Причины возникновения могут быть врожденные и приобретенные. Лечение направлено на восстановление уровня недостающих минералов.

    Что такое

    Тубулопатия почек – патология, которая возникает из-за нарушения работы почечных канальцев или изменения структуры белков –переносчиков, отвечающих за доставку полезных веществ по организму (водорода, кальция, аминокислот, глюкозы, фосфатов).

    Нарушение какой-либо функции провоцирует гомеостаз жидкостей в организме, может рассматриваться как частичная почечная недостаточность.

    Частота разных видов патологии отличается количеством проявлений. Одни встречаются редко (синдром Барттера), другие намного чаще (глюкозурия). Тубулопатия у детей проявляется как рахит.

    Очень важно на раннем этапе определить настоящую причину патологии. Если определить болезнь сразу не удается, она может быть выявлена на стадии почечной недостаточности. На этом этапе лечению уже не поддается.

    Некоторые виды плохо изучены, терапия заключается в поддержании состояния. Чаще подвержены такой патологии люди с отягощенной наследственностью. Не вовремя обнаруженная болезнь протекает тяжело, с большими осложнениями.

    Виды

    Классификация тубулопатий делится на два вида:

    Первичные тубулопатии:

    1. Полиурический синдром, в который входят такие патологии, как несахарный, солевой диабет, глюкозурия. Для всех патологий характерно выделение большого количества мочи, приводящее к обезвоживанию организма.
    2. Нарушение обмена веществ в костных тканях. Характерны такие патологии, как рахит, фосфат диабет, синдром Тони-Дебре-Фанкони. Все они приводят к деформации и ломкости костной ткани.
    3. Нефротилиаз и нефрокальциноз. Провоцирует такие заболевания, как цистинурия, глицинурия, почечный канальцевый ацидос. Все патологии приводят к образованию мочекислого диатеза или формированию камней.

    Вторичная тубулопатия возникает на фоне уже имеющихся аномалий развития и патологий:

    1. Непроходимость (обструкция) почечных канальцев, связанная с белком парапротеином. Наступают такие болезни – миелома почки, подагрическая почка (образование камней уратов).
    2. Возникает нефролитиаз или нефрокальциноз, который проявляется образованием мочекаменной болезни или мочекислого диатеза.
    3. Патологии, связанные с воспалениями, токсическими поражениями, опухолями, которые стали причиной нарушения транспортировки микроэлементов, приводящие к почечной недостаточности.

    Также используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата:

    1. Проксимальные поражения канальцев становятся причиной таких заболеваний, как цистинурия, глюкозурия, синдром Тони-Дебре-Фанкони.
    2. Дистальные. Нарушение работы дистальных канальцев приводит к почечному ацидозу.
    3. Петлевые. Нарушение обратного всасывания в трубочках провоцирует появление синдрома Лиддла, Барттера.
    4. Полное повреждение канальцевого аппарата — признаки почечной недостаточности.

    Причины

    Причины появления носят первичный (врожденный) или вторичный (приобретенный) характер. В первом случае болезнь возникает при:

    • структура мембран, которая переносит белки, нарушается;
    • нехватка ферментов, которые необходимы для транспортировки микроэлементов и питательных веществ в органы мочевыделительной системы;
    • плохая реакция мембран на гормоны;
    • нарушение строения клеток.

    Вторичная наступает в таких случаях:

    • генетическая предрасположенность к повреждению транспортных канальцев;
    • хронические воспалительные процессы, которые затрагивают ткань почки;
    • нарушение обмена веществ;
    • дисплазия;
    • заболевания, вызывающие сбой в работе почек (ожоги, болезни крови, травмы).

    Игнорировать признаки болезни нельзя. Это может привести к серьезным осложнениям, к летальному исходу.

    Симптомы

    Клинические проявления заболевания очень разнообразны. Связано это с тем, какая часть органа задета. Патологии, которые связаны с большим выделением жидкости из организма (нефрогенный несахарный диабет), имеют такие симптомы:

    • сильная жажда;
    • выделение большого количества урины;
    • у детей недостаток массы тела;
    • приступы обезвоживания (тошнота, рвота);
    • необъяснимое повышение температуры.

    Рахитоподобные нарушения приводят:

    • деформация носа, ушей;
    • патологии сосудов, сердца;
    • искривление скелета;
    • увеличение живота.

    Недостаток глюкозы приводит к признакам, схожим с сахарным диабетом. Следует отличать эти патологии:

    • постоянное чувство голода;
    • слабость;
    • онемение конечностей.

    Болезнь коварна, не определяется на ранних этапах. У детей наследственная тубулопатия проявляется по-разному. В зависимости от поражения органа могут возникнуть такие симптомы, как:

    • недостаток мышечной массы;
    • задержка в развитии (физическом и умственном);
    • слабость, быстрая утомляемость;
    • нарушение мочевыделения;
    • жажда (полидипсия), сухость кожных покровов.

    Клинические рекомендации – диагностировать патологию следует при первых незначительных проявлениях болезни. Вовремя начатое лечение поможет остановить прогрессирование заболевания.

    Диагностика

    При появлении первых симптомов следует обращаться к терапевту, педиатру или нефрологу. На основе симптомов болезни врач назначит обследование:

    • анализ мочи на содержание калия, натрия, кальция;
    • хроматография на наличие аминокислот;
    • УЗИ органов малого таза (почки, мочеточники, мочевой);
    • генетическое исследование;
    • биохимия (креатинин);
    • общий анализ крови;
    • гормоны щитовидной железы;
    • рентген почек;
    • МРТ;
    • рентген скелета (детям);
    • консультации узких специалистов (хирург, травматолог, офтальмолог, кардиолог).

    Для постановки точного диагноза, при некоторых заболеваниях, могут назначаться дополнительные исследования.

    Терапия

    Лечение тубулопатии зависит от поставленного диагноза. Состоит в коррекции расстройств, возникающих в связи с выпадением отдельных парциальных функций почек. Фосфат диабет, вызывающий рахит, следует лечить большими дозами витамина D.

    1. Почечный ацидоз — щелочными растворами.
    2. Гипокалиемию — препаратами калия.
    3. Кальциевый — лекарствами с высоким содержанием кальция, диета;
    4. Фосфорный — препаратами с высоким содержанием фосфора.
    5. В педиатрии при детском рахите — увеличение приема витамина D;
    6. Несахарный диабет — употреблением большого количества воды.

    Одним из методов лечения является диета, прием витаминно-минеральных комплексов. Также могут назначаться обезболивающие средства, антибиотики. Назначаются в индивидуальном порядке. Тяжелые случаи, кроме медикаментозной терапии, могут лечиться хирургическим путем. Применяется открытая операция или малоинвазивные методы (лапароскопический метод, литотрипсия).

    Народная медицина

    Народная медицина не назначается при данных заболеваниях, бывает опасна для здоровья, может спровоцировать патологический процесс.

    Осложнения и последствия

    Главным осложнением заболевания является почечная недостаточность. Несвоевременное или неправильное лечение может привести к тяжелым последствиям. При некоторых типах, при правильном лечении, болезнь отступает. Большинство разновидностей не лечатся. Можно применять сдерживающую терапию, чтобы не ухудшить состояние.

    Отзывы

    Мария 32

    Сын до года плохо набирал вес и развивался. Педиатр назначил анализы и нам поставили рахит. Недостаток витамина Д оказался врожденной патологией. Нам прописали пить его большую дозу. Вовремя начали лечение поэтому болезнь отступила. Рост и вес увеличились. Сейчас состоим на учете и постоянно проходим обследования.

    Владимир 50

    После 40 лет появились камни в почках. Прохожу курсы лечения. Больших камней не было. Чаще выходит песок. Причиной болезни оказалось нарушение в почечных канальцах. Оно к сожалению, не лечится, поэтому надо следить за диетой и пить специальные препараты для растворения камней.

    Источник: https://FlintMan.ru/tubulopatia/

    Тубулопатии

    Тубулопатии первичные

    Тубулопатии – гетерогенная группа заболеваний мочевыделительной системы, связанная с нарушением процесса реабсорбции в почечных канальцах. Клиника крайне разнообразна.

    Тубулопатии проявляются признаками дефицита того или иного микроэлемента: слабостью, обезвоживанием, полиурией, мышечной гипотонией, симптомами рахита, изменением артериального давления в ту или иную сторону и т. д.

    Проводится исследование мочи и функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатий чаще симптоматическое, направлено на нормализацию уровня натрия, калия, кальция и др.

    Несмотря на то, что тубулопатиями считаются заболевания, при которых имеется нарушение работы почечных канальцев, часть нозологий данной группы на самом деле являются энзимопатиями, то есть в их основе лежит нарушение структуры белков-переносчиков.

    Частота встречаемости тубулопатий сильно варьирует. Например, синдром Барттера диагностируется крайне редко, в то время как частота почечной глюкозурии достигает 6% среди новорожденных (с учетом семейной формы). Актуальность проблемы в педиатрии чрезвычайно высока.

    Во-первых, тубулопатии часто протекают под маской рахита и по этой причине диагностируются уже на стадии хронической почечной недостаточности, которая практически не поддается коррекции.

    Во-вторых, причина большинства первичных тубулопатий остается не до конца изученной, а значит, возможна только поддерживающая терапия.

    Тубулопатии

    Большинство тубулопатий возникают вследствие генетического дефекта. Мутация может происходить в генах, кодирующих синтез белков, транспортирующих различные микроэлементы через мембрану клеток почечных канальцев.

    Также возможно отсутствие реакции на гормоны, регулирующие реабсорбцию калия, натрия, бикарбонатов и других соединений, что связано с дефектом развития рецепторов к этим гормонам на клеточных мембранах.

    Еще одной причиной тубулопатий являются диспластические изменения в почках, то есть неправильная закладка тканей во внутриутробном периоде, из-за чего изменяется сама структура мембран тубулоцитов.

    Вышеперечисленные факторы приводят к нарушению процесса реабсорбции различных соединений и микроэлементов из первичной мочи. Однако то же самое может происходить в почечных канальцах после отравлений солями тяжелых металлов или лекарственными препаратами, при болезнях накопления (сфинголипидозы, мукополисахаридоз и др.

    ), когда также имеет место генетический дефект, который в данном случае находится за пределами почек и мочевыделительной системы. Любые заболевания, способные привести к нарушению функционирования почечных канальцев, могут спровоцировать тубулопатии.

    Это могут быть ожоги тяжелой степени, болезни крови и другие состояния, при которых нагрузка на почки значительно повышается.

    Классификация тубулопатий

    Разделение тубулопатий на первичные и вторичные основано на этиологическом принципе.

    В первом случае речь идет о наследственных и врожденных патологиях в системе почечных канальцев, в то время как вторичные тубулопатии связаны с влиянием извне, то есть с заболеваниями других органов и систем, болезнями крови, опухолями, ожоговой болезнью и т. д.

    Кроме этого, существует клиническая классификация, основанная на ведущем синдроме заболевания: полиурии, скелетных деформациях, нефролитиазе и других симптомах. На практике часто используется классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяют тубулопатии:

    • С преимущественным поражением проксимальных канальцев (цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечная глюкозурия и др.).
    • С преимущественным поражением дистальных канальцев (почечный тубулярный ацидоз I типа, псевдогипоальдостеронизм).
    • С нарушением реабсорбции на уровне собирательных трубочек (синдром Лиддла, синдром Барттера, гиперальдостеронизм).
    • С тотальным повреждением канальцевого аппарата (нефронофтиз).

    Клинические проявления зависят от того, транспорт какого именно соединения нарушается. Так, при гипофосфатемическом диабете наблюдается избыточное выведение с мочой кальция, поэтому в клинике превалируют симптомы рахита, высокорезистентного к терапии витамином D.

    Рахитоподобные изменения развиваются также при болезни де Тони-Дебре-Фанкони, но в данном случае они сочетаются с множественными костными деформациями и патологиями со стороны других органов (глаз, сердца и сосудов, ЛОР-органов и др.).

    Псевдогипоальдостеронизм характеризуется избыточным выведением хлорида натрия из организма, причем не только с мочой, но и с калом, слюной, потом, поэтому у больных наблюдаются симптомы обезвоживания.

    Дефицит глюкозы при тубулопатиях проявляется слабостью, чувством голода, а также полиурией и полидипсией, из-за чего почечная глюкозурия сопровождается симптомами, напоминающими сахарный диабет.

    Снижение реабсорбции калия с последующей гипокалиемией может стать причиной мышечной гипотонии вплоть до развития параличей. Нарушение почечного мембранного транспорта аминокислот провоцирует их дефицит, проявляющийся теми или иными симптомами.

    Так, при цистинурии наблюдаются почечные колики, при болезни Хартнапа – признаки мозжечковой атаксии и пеллагры. Данная группа тубулопатий часто приводит к нефролитиазу.

    При подозрении на тубулопатию педиатр назначает комплексное исследование мочи и функций мочевыделительной системы. Обязательным является определение уровня калия, кальция, натрия, хлора в моче, а также тест на наличии глюкозы в моче. Обнаружить аминокислоты в анализе можно с помощью хроматографии.

    Конкременты исследуются визуально под микроскопом или выявляются при рентгенографическом обследовании и УЗИ. Кроме того, УЗИ-диагностика часто подтверждает аномалии развития почек, мочеточников и других отделов мочевыделительной системы.

    Для многих первичных тубулопатий установлен и тип наследования, и локализация дефекта в хромосоме, поэтому необходим анализ родословной. При возможности применяются молекулярно-генетические методы.

    различных микроэлементов устанавливается не только в моче, но и в крови. Как правило, при повышенной экскреции почками в крови отмечается их дефицит. Также биохимический анализ крови позволяет оценить уровень глюкозы. Наряду с этим при тубулопатиях определяется количественное содержание гормонов.

    Особое внимание уделяется гормонам щитовидной железы и надпочечников, принимающим активное участие в метаболизме натрия, калия, кальция и т. д.

    Кроме того, высокая концентрация, например, альдостерона, может свидетельствовать об отсутствии чувствительности к нему рецепторов на мембранах тубулоцитов, что позволяет заподозрить почечный солевой диабет.

    Поскольку патология чаще всего обусловлена генетическими дефектами, этиотропная терапия не разработана. Исключение составляют вторичные тубулопатии, развившиеся в результате болезней накопления, нерациональной диеты и т. п. В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния.

    Например, при ожогах тяжелой степени проводится гемодиализ, при лизосомных болезнях накопления показана заместительная ферментная терапия, предупреждающая отложение различных соединений в почечных канальцах.

    Независимо от причины тубулопатий назначается ощелачивающая диета, включающая картофель, капусту, молочные продукты и фрукты.

    Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию уровня микроэлементов, которые усиленно выводятся с мочой. Острый дефицит корригируется внутривенным введением раствора хлорида натрия (чаще гипертонического), препаратов калия и цитратных смесей.

    В лечении рахита используются высокие дозы витамина D и бисфосфонаты, способствующие задержке кальция и фосфора в организме. Выраженные костные деформации являются показанием к хирургической коррекции.

    Поскольку при тубулопатиях часто отмечается задержка физического развития, возможно назначение курсов синтетического соматотропина.

    Прогноз и профилактика тубулопатий

    Прогноз зависит от причины развития заболевания. Почечный несахарный диабет у детей раннего возраста часто приводит к летальному исходу в результате быстрого обезвоживания. При болезни де Тони-Дебре-Фанкони в короткие сроки развивается почечная недостаточность, требующая заместительной терапии.

    При этом многие тубулопатии с нарушением мембранного транспорта аминокислот имеют более благоприятный прогноз, а почечная глюкозурия легкой степени вообще может протекать бессимптомно. В целом при первичных тубулопатиях прогноз хуже, чем при вторичных, поскольку отсутствует возможность этиотропной терапии.

    Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании будущих родителей.

    Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/tubulopathies

    Поделиться:
    Нет комментариев

      Добавить комментарий

      Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.